19.12.2020 Zaujímavosti

Genetickú príčinu cukrovky odhalili vedci u vyše 400 pacientov.

Genetickú príčinu cukrovky odhalili slovenskí vedci u viac ako 400 pacientov. Určením presnej príčiny cukrovky je možné zmeniť a prispôsobiť liečbu priamo na konkrétneho pacienta.

Prístup k diagnostika a liečbe cukrovky, ktorá je spôsobená mutáciou jedného konkrétneho génu, je špecifický. Ide o monogénovú formu cukrovky a na jej identifikáciu sú nevyhnutné metódy DNA analýzy. Genetikou monogénnej cukrovky sa zaoberá výskumný tím vedcov Diabgene Ústavu experimentálnej endokrinológie Biomedicínskeho centra SAV. V laboratóriu podľa hovorkyne zavádzajú najnovšie metódy DNA diagnostiky, ktorá identifikuje presnú genetickú príčinu ochorenia. Pokračuje, že diagnostika prostredníctvom DNA analýzy pomohla viac ako 400 pacientom s poškodeným génom.

Od roku 2004 veci v laboratóriu vytvorili DNA banku. V súčasnosti v nej evidujú viac ako 1500 pacientov s podozrením na monogénovú cukrovku. "DNA banka – teda DNA od pacientov s jasným klinickým fenotypom monogénovej cukrovky, ale zatiaľ bez dokázanej genetickej príčiny – je neoceniteľným rezervoárom genetického materiálu, ktorý sa v súlade s aktuálnym posunom poznania ihneď využíva na pátranie po nových, doteraz neobjavených génov a génových variantov vedúcich k monogénovej cukrovke," vysvetľuje vedecká riaditeľka Ústavu experimentálnej endokrinológie Biomedicínskeho centra SAV Daniela Gašperíková. Pod jej vedením prebieha výskum.

V rámci spolupráce s Národným centrom zdravotníckych informácií k začiatku decembra 2020 vedci vložili do registra pacientov so vzácnymi ochoreniami 410 vzoriek pacientov, ktorých diagnostikovali na pracovisku SAV. "U časti týchto pacientov lekári na základe DNA diagnostiky zmenili liečbu, čím sa dosiahla lepšia kompenzácia cukrovky u pacienta, čo môže viesť k zmierneniu závažných komplikácií spojených s týmto ochorením," uviedla Gašperíková.

Na základe DNA analýzy je možné zmeniť liečbu na konkrétneho pacienta tak, aby bola čo najoptimálnejšia, najúčinnejšia a mala čo najmenej nežiaducich účinkov, napríklad z podávania inzulínu na tabletky alebo z tabletiek na racionálnu stravu.

Najčítanejšie

Neprehliadnite

Televízne formáty

Zaujímavosti

Na Luníku IX. si prvé dve rodiny postavia domy. Starosta avizuje aj nové byty.

Luník IX. je jednou z dvadsiatich dvoch mestských častí mesta Košice. Žije tam značná časť Rómov. Lokalita je známa zdevastovanými bytovkami a komunálnym odpadom, ktorý sa hromadil v okolí obydlí.

Showbiz

VIDEO: Transexuálka Jarka sa za noc stala hviezdou. Nakrútila už aj videoklip.

Transexuálka Jarka sa v priebehu niekoľkých týždňov dostala do pozornosti mnohých Rómov. Dôvodom sú jej živé videá, ktoré v priebehu niekoľkých hodín majú desaťtisícové vzhliadnutia.